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检验医学展望:未来十年将带来什么

2014-10-11 15:55:16 来源:检验世界网

无论以哪种标准来说,21世纪的第一个十年对检验医学来说都处在变革之中。基因学(PGx)、床旁照护检测(POCT)、实验室自动化、精益化已不仅仅是流行语,而成为主流现实。很多有利的证据证实了生物标志物受到很多人的重视,但有一些不受青睐。还有一些证实了其在临床实践中的重要作用。检验医学以标准化研究为中心以提高实验分析性能,以报告实验室相关研究的方法为中心。

任何时期的变化都存在争议。重症患者葡萄糖水平的严密性?前列腺特异抗原(PSA)的筛查临界值?患者接受华法林治疗时,CYP2C9与VKORC1基因亚型的作用?这些都将继续研究下去。

远望接下来的十年,检验医学将如何变化?生物标志物是否成为老年痴呆症的常规实验室检测?POCT将使更多的检测退出中心实验室吗?维生素D检测将消失吗?未来十年中,将会解决很多问题,话说回来也可能无法解决。“预言很难,尤其是对未来的预言”。

作为21世纪的第二个十年,许多检验医学专家正仔细思考未来的发展。

基因及更多

可以说,人类基因组的绘制对十年间科学活动产生了重大影响,比计划提前两年完成,于2003年纪念James Watson和Francis Crick的第一份关于DNA结构报告发布50周年。这个里程碑事件的发展奠定了分子诊断学扩展的基础,十年前人们也许无法想到。通过指血获得整个人类基因组,因此基因序列已不再神秘,可帮助分子检测不断走向成熟。

然而,基因组学领域存在很多不切实际的可能性。20世纪90年代中期,包括Grody实验室在内进行全国性的囊包性纤维症携带者筛查。在全国范围内进行分子检测是可以的,通过遗传顾问、影像资料、宣传册等,我们可将信息传递给大量患者。但是令Grody实验室失望的是,由于各种因素,包括道德、成本、物流和技术方面的挑战,分子筛查检测并未实施。

同时,十年间出现了一种新兴主题:直接面向消费者(DTC)基因检测,Grody的研发极为谨慎。由于某种原因,与钠相比,有些人认为DNA是分析物的另一种类型。我们并不知道这种想法的来源,因为DNA是最复杂的分析物。我们认为临床实验室应将DNA视为最为重要、复杂的分析物。

分子诊断技术的积极发展具有一定的优势,包括高通量芯片、新一代排序、基因组相关群体研究(GWAS)。直到这个十年,我们仍无法想象出这些事物的临床应用——这些看起来都是多余的。但现在,令我们惊讶的是这是一种非常复杂的技术。例如,Grody遗传学门诊针对发育迟缓、自闭症和非特异性畸形,要求每周将一些阵列与基因组杂交研究相比较。

展望未来,Grody认为这些先进技术将走出三级治疗实验室,由UCLA进入社区医院。环境变化的监测也即将来临,尤其是DTC检测。Grody同时推测GWAS未实现的潜能将聚焦于蛋白质组学和交互基因网络。

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