每经记者 孙宇婷
《每日经济新闻》记者通过查阅医学资料，并采访相关人士了解到，即使在发达国家，基因测序也面临着一些争议，比较突出的几点是技术缺陷、检测误差、费用高昂等。但毋庸置疑，这场生物科技革命已经展开，随着临床应用技术的成熟，基因测序市场有望形成新的蓝海。
技术及成本制约临床应用
为好莱坞影星安吉丽娜·茱莉做基因测序的公司名为万基遗传，该公司在上个世纪末就被授予两大乳腺癌易感基因专利。据悉，这家企业在美国的乳腺癌检测市场处于垄断地位。正是依靠专利，公司获利不菲。据报道，万基有关BRCA1和BRCA2两个基因的检测每次收费3000到4000美元，2012财年占其总收入逾八成，盈利超过4亿美元。
但在2013年6月，针对万基遗传的相关基因专利是否有效，美国最高法院9名法官一致裁定，人类身上的基因不得申请专利。分析人士认为，这一裁决可能对生物医学界的发展产生深远影响，基因领域的一些研发型企业可以在现有技术的基础上加以创新，无需再担心专利持有企业的诉讼威胁；另外，从事基因药物生产的企业也将从中受惠。目前，人类2万多个基因中超过两成涉及各种专利。
2000年6月，美国白宫发布了关于人类基因组测序的第一份草案，从草案发布到首次投入临床应用，期间耗费了十年时间。2010年末，威斯康星州一个5岁的小男孩在接受了数次手术后，病情始终不见好转，命悬一线之际，依靠基因测序，医生发现了他身上的基因突变，并对症下药施以治疗，小男孩最终得以康复出院。
上述事例很好地说明了基因研究的意义，但目前基因测序在临床应用上仍有很多需要解决的问题。
美国医学会杂志 （JournaloftheAmericanMedicalAssociation）3月刊登了两则与基因测序临床医学相关的最新研究报告。
《每日经济新闻》记者整理发现，目前在临床上基因测序技术主要存在以下几个问题：其一，目前的测序技术并不总能捕捉到完整的基因组。相关研究人员发现，在已知与疾病相关的基因中，有10%~19%并未得到充分测序，这可能使医生们遗漏这些基因中的有害突变。其二，精准度不足。对于疾病相关基因中的增加或缺失突变，不同公司给出的结果有三分之二不一致。其三，相关临床解读及报告匮乏。其四，仍存在空白领域。例如对可能引起疾病的基因变异株进行分类还存在着很大的不确定，临床遗传学发现的复验性还未被定义。
另一个被广泛关注的问题则是费用。从第一次人类基因组测序算起，当时的测序用了13年，成本是27亿美元；到了2008年11月，许多人类基因组测序仅用了7~15天，花费了10万美元；2010年，基因测序龙头企业Illumina进行全基因组测序，成本降至28000美元。尽管相关开支持续降低，但基因测序仍被认为是一项奢侈的医疗检测。随着DNA测序技术性障碍的减少，当测序成本逐渐降至1000美元甚至更低时，基因测序才能被大众所接受。