这两天，杭州的叶女士因为国家食药监局的一则解禁令，又高兴又苦恼。这则让她喜忧参半的消息，牵动了许多人的心。
7月2日，国家食药监局官网上公布消息：批准两个测序仪以及两个试剂盒，可以用于第二代基因测序。这意味着基因筛查在被叫停半年后，有望通过产前筛查再次进入临床运用。
不过，解禁令背后还有很多疑问：产前无创基因筛查何时能正式开展？除了产前筛查，临床上还有许多基因检测，它们的“命运”，又将如何？
禁令期间的两难选择
今年35岁的叶女士是位高龄产妇，怀孕后医生建议最好做一个21—三体综合征的筛查，该筛查又名唐氏综合征筛查，目的是筛查胎儿是否有先天愚型。
叶女士怀的是单独二胎，再过两个月就满20周，也是医生推荐唐筛的孕龄，在怀孕之前，她就听身边的一些小姐妹提起过唐筛。
在和医生及朋友的交流中，叶女士了解到，目前做唐筛有两种选择：一种是无创的基因筛查，另一种是有创的羊水穿刺。
身边的小姐妹选择的是无创的基因筛查，半年前，该筛查在省内还能做，但是因为国家食药监局和卫计委的联合一纸禁令，省内的医疗机构都不再提供该筛查。
“我的小姐妹最后寄到香港去做，现在轮到我了，一直考虑该去哪里做。”叶女士说，小姐妹当时寄到香港花了2000多元。
“羊水穿刺毕竟是刺进胎盘取样的，担心对孩子有影响，我想最好是无创的。”叶女士说，现在国家药监局解禁产前基因筛查，意味着她可以不用再把希望寄托在一些省外不可知的检测机构上，但是她了解后发现，省内的公立医院，目前仍还没有正式开展这项检测，“不知道两个月后，我能不能等来解禁令的具体落实。”
解禁令并不等于马上开检
叶女士说的情况，到底是怎么回事？昨天，记者向浙大医学院附属妇产科医院(以下简称“省妇保”)生殖遗传科副主任徐晨明副研究员了解相关情况。
“国家的解禁令仅仅是针对测序仪和试剂盒，医疗机构能否开展，还要等待管理部门的资格审批，所以我们目前还没有开展。”徐晨明说，半年前，禁令出来后，医院马上停止了这项检测。
半年前，国家食药监局和卫计委之所以联合发布禁令，目的是规范基因检测市场。由于基因检测被部分机构吹嘘到了一个无所不能的地步，而且因为参与检测的机构太多，在准确性上也难以有保证，特别是出生缺陷的筛查上，一旦出现误差，影响非常大，所以国家叫停这项检查。
国家食药监局的解禁令仅仅是针对检测产品，徐晨明表示，按照正常的程序，国家管理部门应该会后续再出台一些配套的落实政策，规定哪些医疗机构具备使用这些产品的资质，这样的程序，有利于规范国内的产前无创基因的筛查。
作为长期从事生殖遗传学研究的徐晨明副研究员，针对许多孕妇关于无创和有创两种检查方式的疑惑，她给出了一些建议。
“这两种手段各有优缺点，大家可以根据自己的情况选择使用。”徐研究员说，无创的基因筛查，是通过抽取孕妇5毫升的外周血来筛查，因为胎儿的DNA会游离到孕妇的外周血里。传统的有创检测，则通过仪器穿刺孕妇的子宫，抽取一点羊水，对羊水内的基因进行分析，达到产前诊断的目的。
这两种检查方式，无创的价格比有创贵，相对更安全。但因为是通过少量的外周血分析，有局限性，目前只能筛查21、18、13号这三种基因有关的疾病。而羊水穿刺，虽然是有创的，但总体上也是安全的，而且发现的疾病要大大多于前者。
“未来的总体发展方向肯定是无创的，不过这要有赖于医学研究人员的共同努力。”徐晨明说。