为了帮助企业申请药品提价，潘龙飞四处奔走，此前他还曾徒步进京向发改委递交提价申请书。
近日，发改委给潘龙飞打来电话称，正在研究提价，药企也有小量恢复生产。但对需频繁使用的卡尔曼氏综合症（KS）患者来说，这仍然是杯水车薪。
潘龙飞是广州人，也是KS患者，KS男性发病率约为万分之一。注射用绒促性素（HCG）是对症治疗的良药，但由于价格太低，药企已经选择了停产。而一旦停药，KS患者将面临心脏病、肾功能减退甚至死亡的危险。
《每日经济新闻》记者注意到，缺药几乎是罕见病患者面临的共同问题。罕见病患者中，99%的病无药可医，在1%有药可医的疾病中，有的因价格太高患者无力承担，有的却因价格太低导致药企不愿生产。
前段时间热热闹闹的 “冰桶挑战”活动正渐行渐远，但以潘龙飞为代表的罕见病患者仍需要医保、政策等多方面的支持和关注。
药价低企业选择停产/
KS是一种具有临床及遗传异质性的疾病，表现是嗅觉缺失、无青春期第二性征发育、相关躯体发育异常。目前尚无特效疗法，患者需要终身注射性激素以维持体征和身体稳定。男性发病率为万分之一，女性为五万分之一。按照全国13亿人口计算，中国约有数万人患有KS，在潘龙飞的KS组织中登记有300名KS患者。
由于此病极为罕见，很多医生了解不多，KS的病征也容易与生长发育迟缓混淆，确诊难，医生往往只给患者开一些保健类的药品，严重延误治疗时机。
注射用绒促性素是对症良药，属于国家基本药物，医保可以报销。但随着招标不断降价，且药品是从孕妇的尿液中提取，而尿样收集越来越难，因此成本也随之提高，目前每支价格是6元左右，企业没有利润空间只能停产。
公开资料显示，早在2013年，注射用绒促性素就面临供应问题。
注射用绒促性素有保胎等多种用途，但是，KS患者一直是用量最大的群体。停产带来的药品紧缺让不少KS患者面临并发症危险。以潘龙飞为例，在确诊为KS患者以前，因为未对症下药，他一直饱受心脏和癫痫之苦，数次因心脏病发作差点失去性命。
潘龙飞表示，注射用绒促性素也有重组产品，但是每支的价格为200元，对于每三天需要打一次的KS患者来说，经济压力较大。而普通的注射用绒促性素如果每支提高几块钱，患者是可以负担的。
血友病是另外一种曾面临缺药之苦的罕见病，这是一种凝血功能障碍的出血性疾病，凝血因子比正常人要少，出血难止，脑部出血可能导致病人有慢性癫痫，关节出血造成肢体障碍等问题，影响就学等。
河南人冯红梅的孩子是血友病患者，两年前因为凝血八因子紧缺，她的孩子只能辍学在家以减少出血危险。缺药造成的并发症，让她的孩子关节出现了问题，走路已经异于正常的儿童。幸运的是，随着外资药拜科奇进入中国，凝血八因子短缺的情况已经得到了缓解。
天价药患者难以承担/
在罕见病患者中，KS患者、血友病患者其实算得上相对幸运的案例。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%~0.1%之间的疾病或病变，也就是说，1万人里面只有6~10位患者。
目前，全球共有约5000到6000种罕见病，占人类疾病的10%。其中，99%的罕见病目前并无有效的药物，在1%能够治疗的罕见病中，价格能够被患者承受且被纳入医保的少之又少。
治疗戈谢病的药品是目前国内罕见病药中最贵的。外资药企健赞的思而赞是治疗药物，但每支400单位的价格为2.3万元，称得上是天价。
北京人邹正涛是一名戈谢病患者，他对《每日经济新闻》记者介绍说，按照体重不同，注射数量有所差别，但是一般来讲，儿童每年花费需80万元左右，成人每年需要200多万元。目前只有在上海、宁夏、昆明等地纳入了医保报销范围。
邹正涛幸运地得到了健赞公司终身免费赠药，还参加口服药的临床试验。