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基因诊断黑与白:多数打擦边球 收费从几百至几万

2015-01-26 11:09:20 来源:人民网

想知道自己未来是否患癌吗?想知道自己孩子的天赋吗?想有效延缓衰老吗?或者永远不长青春痘吗?

这些问题的答案,就是一种新检测手段的传奇功效:基因检测。在搜索工具上输入“基因检测”,你就会看到上述的一些诱人的广告信息。佰美基因官网近几日用了显要位置纪念去世歌手姚贝娜,提醒大家重视基因检测筛查,仔细一看原来是推出定时筛查优惠的广告。

有人做吗?大有人在。日前媒体就透露了一个做了基因检测的人,在拿到报告后的“得意”。这位检测者花18万元,得到一个人生最大的惊喜:无论吸烟、喝酒,他未来患癌症的几率都非常小。他在自己的朋友圈说:“松了口气,赶紧抽支中华烟,喝杯茅台酒压压惊。”

如此功效,岂能不火?据《国际金融报》记者了解到,中国基因检测市场正以每年10%-20%的增长幅度连续增长。比尔·盖茨都曾预言,“下一个世界首富将出自基因领域”。

但基因检测靠谱吗?更严重的问题是,拿到了不好消息,比如很大几率患癌的人,怎么面对余生里噩梦一般的癌症阴影?

真能包测百病?

对于大多数疾病来说,遗传基因并不是决定性因素,环境因素和随机事件因素对健康的影响通常会更大

在对基因检测、基因体检的宣传上,无论是在网络上,还是在实体体检中心,都不乏“一滴血知百病风险”,“有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断”等充满神奇色彩的宣传。

台湾妇产科医师柯沧铭告诉《国际金融报》记者,从科学的角度看,基因测序确实对健康的保护有着一定的作用,这是因为人类大部分疾病都跟基因的缺陷有关。根据基因影响关系的多寡,可以分为单一基因疾病、多基因或多因素疾病。常见的疾病如癌症、高血压、糖尿病等大多为多基因或多因素所造成的。目前已知的单一基因疾病已经超过7000种,大部分属于罕见疾病。

柯沧铭表示,比起多基因或多因素疾病,单一基因疾病的研究相对容易,也是目前人类在基因医学临床方面研究的主要方向。“但是,造成疾病的原因多种多样,除了基因以外,生活方式也起着重要的作用。尤其是当下年轻人饮食不规律、作息不规律等,都对身体有害无益。”柯沧铭又进一步否认了基因检测“包测百病”的说法,“由于测试结果的不确定性,并不能作为权威的数据来看待,更不可能像一些机构所宣称的‘可以包测百病’”。

柯沧铭认为,有三类人最有需要进行基因检测,并且把基因诊断结果作为参考。首先是具有癌症或多基因遗传病家族史的人,这些人通过基因检测可以明确地知道自己是不是携带有遗传疾病尤其是导致各种类型癌症的基因。确诊患有遗传性肿瘤的人,也可通过做基因检测获得更合适的病人病情的化学治疗和放疗治疗方案。美国已故IT巨头、苹果公司前CEO史蒂芬·乔布斯在确诊罹患胰腺癌时,就曾花费10万美元对肿瘤组织及自己的全基因组进行过测序。

其次是患有长期或慢性疾病的人,如:80%的肝癌患者,有乙型肝炎病史或者为乙肝病毒携带者;另有研究表明,有55%的胃癌患者的胃部检测出幽门螺旋杆菌的存在。因此,长期患胃病的人属于胃癌的高危人群。

此外,柯沧铭认为,长期暴露在高污染环境中或有不良生活习惯和不健康生活方式的人,也可以通过基因检测了解个人在不同疾病上特别是某种类型癌症上的发病倾向。

基因检测建立在科学依据的基础之上,有一定预防作用,但基因检测不能包测百病。

《国际金融报》记者了解到,目前科学家已经能够分析出某些基因与疾病的关系,但与基因个性化咨询、基因治疗疾病、解读人类遗传密码尚有较远距离。基因检测出来的易感基因不等于致病基因,大多数疾病来自遗传基因和环境因素的综合作用。当我们遭受巨大打击后,往往还能逐渐恢复,绝不仅仅是一、两个基因在起作用。业界普遍认为,至少还需要20年科学家才能把基因测序得到的数据分析清楚。

“这就好比平时检测肿瘤,会有相关对应数值,一旦偏高则意味着有患肿瘤的可能。但根据个人体质等原因,这个数据并不是确定一定患病或没患,一些人在检测中虽未显示数值偏高,一样还是会有得肿瘤的可能。”柯沧铭告诉记者。

他以安吉丽娜·朱莉的乳腺癌基因测定为例,由于乳腺癌是一种与基因突变直接相关的疾病,当检测到BRCA1、BRCA2这两个基因发生突变时,就能给出诸如“乳腺癌患病风险大概为87%”这样比较准确的预测。而同样的基因,在亚洲人身上,却不一定会显示出突变的阳性反应。“对于大多数疾病来说,遗传基因并不是决定性因素,环境因素和随机事件因素对健康的影响通常会更大。”

多少钱测一次

国内多家提供基因检测服务的公司询问价格,发现其中差异巨大。几十万有之,数千元也不少

虽然“朱莉效应”搅动了国内基因检测市场,但市场上存在的价格乱象问题也不容忽视。

记者随机采访的20位职场人士当中,一半以上的人表示此前并没有听说过基因检测,而有1/4表示,如果有家族遗传性疾病,愿意花费几千元去做相关基因检测进行早期筛查和预防,并对相关收费标准、技术水平以及检测结果出来之后的预防方案比较关注。事实上,基因检测的消费者几乎可以囊括所有人群,但是价格始终是一道跨不过的坎。

长久以来,大众对于基因测序的想象一直是“神秘而昂贵”。“像乳腺癌易感基因的检测,国内单独做一次大约三四千元。”佰美基因的健康顾问告诉《国际金融报》记者。纪念最近去世歌手姚贝娜的内容占据着佰美基因官网的重要位置,提醒大家重视基因检测筛查,仔细一看原来是推出定时筛查优惠的广告内容。而慈铭体检公司北京奥亚医院的价目表则显示,该院“基因检测”体检套餐价高达7.6万元,检测68项基因的价格为3.4万元。

《国际金融报》记者先后致电国内多家提供基因检测服务的公司询问价格,发现其中差异巨大。“4500元,这是我们优康门诊部针对个人消费者的价格,也是我们对合作医院的报价,包括乳腺癌和卵巢癌筛查的多个基因检测。”电话那头的工作人员告诉记者。而迪诺基因官网则称,浙江大学-迪诺遗传与基因组医学研究中心提供家族遗传性乳腺癌、卵巢癌(HBOC综合征)基因检测服务,针对BRCA1、BRCA2两基因的突变热点进行检测,全部的测序反应有66项,能够全面、准确地检测出这两个基因的突变情况,检测费用为9000元。

据外媒报道,朱莉进行的BRCA1、BRCA2基因检测费用为每次三四千美元。而在国内,同一个基因检测项目为何收费如此悬殊?

在业内看来,收费标准缺失只是基因检测市场混乱的外在表现,而要理顺整个产业,首先需要相关部门加快审批,让已经证实确切有效的基因检测项目尽快上马;其次要梳理不同基因检测手段的标准化流程;最后则是集合该领域专家进行商议,确定合理价格。

不可否认,价格差异大的原因,在很大程度上是由于没有发改委的统一定价,以及存在大量尚未审批的基因检测项目,各基因公司处于自我定价阶段。调研已经上市销售的基因检测项目,包括无创产前、心血管、肿瘤类基因检测的价格差距较大,从数千元到万元级别以上的产品均有涉及。进入体检公司的价格普遍高于医院,在万元以上。

基因公司的定价策略决定了最终销售价格,由于大多数基因公司的领导者缺乏药品及医疗器械的销售经验,在定价策略上出现“薄利多销”和“先期赚取足够利润后再降价”两种倾向。

对于消费者而言,由于缺乏基本知识以及信息不对称,往往只能被动接受医生给出的价格,而少有货比三家的余地。

不过,随着技术的发展,价格壁垒并非不可攻破。

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