英国制药公司Shire是罕见病领域的全球生物技术领导者。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予实验性凝血因子VIII（FVIII）基因疗法SHP654（又名BAX888）治疗A型血友病的孤儿药地位（ODD）。
SHP654利用了一种腺相关病毒血清型8（AAV8）载体，将一种经过密码子优化的、B结构域删除的FVIII（BDD-FVIII）专门递送至患者肝脏，之后在肝脏细胞中表达出FVIII并用于控制出血。该公司预计将在2017年底启动一项I/II期临床研究，评估SHP654的安全性以及用于提高因子VIII活性水平并影响血友病出血的最佳给药剂量。
在美国，罕见病是指患病人群少于20万的疾病类型。开发罕见病药物的制药公司将获得相关激励措施，包括各种临床开发激励措施，如临床试验费用相关的税收抵免、FDA用户费减免、临床试验设计中FDA的协助，以及药物获批上市后为期7年的市场独占期。
A型血液病是一种罕见的血液疾病，由基因突变引起，导致患者血液中凝血因子VIII活性不足，该因子是一种蛋白，在体内参与止血过程。A型血友病时最常见的血友病类型；据估计，在美国大约有1.4万A型血液病患者，而在全球范围内，A型血友病患者总数超过15万例。
Shire基因治疗高级医疗主任Paul Monahan表示，此次重要的孤儿药地位强调了该公司对罕见病患者群体的坚定承诺。就血友病患者而言，我们的目的是帮助患者实现零出血。我们知道，血友病的护理并不是一刀切的，每一个患者都是独一无二的，这就是为什么我们继续致力于通过开发创新来改变护理，提高血友病患者的个人预后。