近日，美国亚力兄制药公司（Alexion）公布了低磷酸酯酶症的药物 Strensiq（asfotase alfa）的一项长达 5 年的长期临床试验的最终结果。数据显示，在 13 岁以上青少年和成年患者中，Strensiq 治疗低磷酸酯酶症的快速获益能够维持 5 年之久。这是一项随机，开放标签，剂量范围的 2 期临床试验延期阶段的最终数据，进一步确认了之前的中期数据。数据发布于最近在奥地利举行的欧洲钙化协会（ECTS）会议上。
低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia， HPP）是一种罕见的遗传性新陈代谢疾病，由于组织非特异性碱性磷酸酶（tissue non-specific alkaline phosphatase， TNSALP）的基因突变引起，这种酶在骨骼的适当钙化中起关键作用。缺少 TNSALP 会造成患者体内的钙和磷代谢异常，导致骨骼和牙齿等组织中的钙化缺陷，使得骨骼组织发育不良，强度偏弱，易于出现骨折、肌肉萎缩、骨骼和关节疼痛等症状。低磷酸酯酶症是一种隐性遗传疾病，发病率约为十万分之一。婴幼儿患者的存活率很低，青少年和成年发病的患者运动功能严重受损，需要依靠助步车或轮椅。
Alexion 公司开发的 Strensiq 是一种创新型骨靶向酶替代疗法，它向患者提供组织非特异性碱性磷酸酶，治疗低磷酸酯酶症的根本病因。该药于 2015 年获美国 FDA 批准，是 FDA 批准用于治疗围产期 / 婴儿和青少年发作性低磷酸酯酶症的第一种药物。该药也在澳大利亚、欧盟、加拿大、以色列、日本、韩国和瑞士等多个国家和地区获批上市。
此次公布的 5 年长期试验数据是前期一项为期 6 个月的 2 期临床试验的延续阶段。在 6 个月试验结束时，患者血液内的磷酸吡哆醛（PLP）和无机焦磷酸盐（PPi）的水平比试验前显着下降。PLP 和 PPi 是 TNSALP 酶的底物，也是 HPP 疾病活动性降低的生物标志物。共有 14 位患者完成了 5 年的试验，结果显示 PLP 和 PPi 水平下降可以维持 5 年之久。此外，六分钟步行测试、BOT- 2 跑步速度和敏捷度评分的结果也表明，患者的身体运动功能得到持续改善。此外，在 5 年长期试验中，Strensiq 展示了良好的安全性，没有严重的副作用。
主持这项长期试验的美国杜克大学（Duke University）教授 Priya Kishnani 博士表示：“这项 2 期试验的结果证明了 Strensiq 的长期疗效和安全性，减少了低磷酸酯酶症的青少年和成年患者的痛苦。HPP 患者可能遭受多处骨折、畸形、身材矮小、疼痛以及日常生活受限。”