日前，BioPharmaDIVE最新报道指出，作为研发重大改革的一部分，英国制药商葛兰素史克（GSK）计划退出罕见疾病药物开发，将细胞核基因治疗技术平台主要用于支持癌症研发。
上周7月26日，GSK发布2017年第二季度财报。第二季度销售总额达73.20亿英镑，较去年同期上涨12%。同时，GSK宣布将停止13项药品研发项目和约20项早期研发项目，项目涉及疾病包括传染病、代谢、皮肤病等。从而将80%的科研经费花在肿瘤及呼吸道疾病、艾滋病、免疫性炎症领域上。
做出这一决定的葛兰素史克CEO Emma Walmsley今年3月刚刚上任，她曾对外表示在进行战略评估以后，还准备设立一个罕见病研究部门。GSK上一款治疗罕见病的基因疗法在欧洲上市仅1年多时间。
1.GSK为何放弃罕见病业务？
2016年5月，GSK的罕见病基因疗法Strimvelis获批在欧洲上市，成为全球首个用于儿童腺苷脱氨酶重症联合免疫缺陷（ADA-SCID）治疗的药物。它的治疗机理类似于CAR-T疗法，在体外借助携带有腺苷脱氨酶的逆转录病毒引入患者干细胞内，再将改造后的干细胞回输至患者体内。
Strimvelis的售价为59.4万欧元（约合65万美元），其相较于同样用于罕见病治疗的欧洲首个上市的基因制剂Glybera每次100万美元的售价，也算便宜了。
理论上Strimvelis只需要治疗一次就可以实现永久性治愈，但实际上仍无法完全保证疗效持续。因此GSK在支付方式上做出了改革，采取分期付款模式并保证无效退款。
但是根据路透社的一份报告显示，到目前为止，只有两名患者曾接受了Strimvelis治疗。在欧洲，每年受ADA-SCID影响的患者数量有限，这也意味着Strimvelis的商业盈利会受到限制。或许远期盈利仍可期待，但也很容易理解GSK在大面积调整其研发管线时，会考虑“卸载”这一单元。
除了Strimvelis，GSK的罕见疾病业务目前还包括7个临床开发中的项目。处于临床研究后期的化合物包括用于转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性（蛋白质异常积累）的治疗药物，异染性白血病营养不良（溶酶体储存疾病）以及威斯康星-奥尔德综合征（隐性遗传疾病）治疗药物。
GSK罕见病研发管线药物：
2.罕见病药物“困”在哪儿？
GSK此举或许也映射出罕见病领域的窘境。2017年4月，荷兰UniQure公司开发的超级罕见的疾病——脂蛋白酯酶缺乏症（LPLD）基因疗法Glybera宣布退市。究其原因，与定价太高、市场需求受限两方面有关。Glybera平均一次治疗费用高达100万美元，而LPLD发病率仅约为1/100万且误诊率较高。上市以来只有一位患者接受了该药治疗，而且是德国DAK医疗保险公司对其报销了90万美元，这也给保险公司带来了较大的负担。除了Glybera的百万天价，BioMarin公司的CLN2疾病药物Brineura的定价为折后70.2万美元，都价格不菲，阻碍的患者对药物的获取。
与此相对的是罕见病未被满足的需求。据美国国家卫生研究院统计显示，美国大约有7000种罕见病，影响人数达到3000万，85%-90%罕见病对患者具有生命威胁，然而只有约5%罕见病具有临床控制方案。（详见新浪医药原创文章：孤儿药市场分析之一：罕见病背后是巨大的医疗成本）而我国人口众多，疾病多样，不仅面临罕见病药物短缺的困境，某些价格低、利润少、小品种甚至急救药物都时常出现短缺状况。
因此，各国政府对罕见病治疗药物的研发和销售都出台了不同的鼓励措施，美国最为突出。其《孤儿药法案》规定，孤儿药上市之后可获得长达7年的市场独占期；同时，对研发投入给予50%税收优惠政策，临床试验提供资金支持，并减免处方药用户费用，加速审评审批。
据EvaluatePharma预测，孤儿药市场将在2016-2022年期间增长将近一倍，预计2022年将会遇到一个高峰，达到2090亿美元左右。那么在或可预期的未来，罕见病研发和治疗领域会出现新的突破和改变。（作者：KERR）
参考文章：GSK looks to exit rare diseases