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《自然》封面:生物大数据对精准医学的价值

2018-10-12 15:03:22 来源: 学术经纬

对于精准医学来说,今天可谓是具有历史性的一天:英国在今日正式公布了“生物银行”(UK Biobank)的数据,并通过一项万人研究,向我们揭示了生物大数据对于精准医学的极高价值。这一里程碑式的事件,也登上了最新一期《自然》杂志的封面。

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精准医学究竟是啥?

精准医学的概念很容易理解。地球上有近75亿人口,每个人的生理状况都有所不同,有的人心跳快一点,有的人体温高一点,有的人的基因更活跃一点。既然如此,所有人都用同样的方法进行疾病治疗,可能就不那么合适了。

为此,科学家们提出了“精准医学”的概念,为每个人量身打造最合适的治疗方案,提高治疗的效果。这个理念非常科学。比如同样是失眠,有人可能仅仅是出于精神压力,有人则可能是大脑发生了病变。简单使用安眠药催眠,只是治标不治本,更有可能延误了关键的治疗时机。

这和“生物银行”有什么关系?

精准医学代表了一种先进的治疗理念,但要真正应用精准医学的方法,离不开大数据的积累。试想,要看懂某种疾病的百态,我们势必需要先收集齐这一百种相关病例。为了解决这个问题,科学家们想了一个方法——建立“生物银行”。就好像我们把钱存进银行一样,科学家们会把生物的遗传信息、生理信息存进“生物银行”,供分析研究。

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生物银行的建立过程(图片来源:参考资料[1])

这样的例子在全球屡见不鲜,日本、加拿大、芬兰、冰岛都曾开启过类似的项目。但在其中,英国的“生物银行”规模最大。在2010年,它就收集到了50多万名个体的信息。这些大数据也给科学家们提供了宝贵的资源,找到了关于疾病的更多洞见。

今天的《自然》论文说了些啥?

最新一期的《自然》杂志上,一共刊登了4篇有关英国生物银行的文章,其重要程度可见一斑。其中有两篇文章是研究论文,另两篇文章则是《自然》的新闻报道与编辑评论。

第一篇研究论文讲述的是“生物银行”的构建流程。研究人员们在2006到2010年期间,收集了50万人的尿液、唾液、以及血液等样本,以及家族病史、生活习惯等信息。这一前所未有的高质量数据库,让全球数千名科学家得以开展研究,更深入地理解人类疾病。

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基因组上的少数几个位点,就能影响大脑脑区的体积(图片来源:参考资料[2])

第二篇研究论文正是这些大数据带来的结果。研究人员们分析了8400多名志愿者的大脑图像,并将大脑结构与功能与这些志愿者的遗传信息进行了联系。他们发现,不少脑区的体积受到了遗传的影响,这也解释了为何基因组中的一些片段,会增加精神分裂症的风险。

总结

这些令人兴奋的成就,只是“生物银行”诸多成就的一个开端。值得一提的是,去年12月,中国也启动了国家级别的基因组计划,绘制国人的精细基因组图谱。在这个基础之上,我们也完全可以期待,中国的“生物银行”会在不久后开始建立。对于中国老百姓来说,来自中国人的数据,无疑能提供更为准确和相关的精准医学建议。其中的重要性不言而喻。在全球精准医学的赛道上,中国正在加速前行。

参考资料:

[1] Clare Bycroft et al., (2018), The UK Biobank resource with deep phenotyping and genomic data, Nature, DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0579-z

[2] Lloyd T. Elliott et al., (2018), Genome-wide association studies of brain imaging phenotypes in UK Biobank, Nature, DOI: https://doi.org/10.1038/s41586-018-0571-7

[3] UK Biobank shares the promise of big data, Retrieved October 10, 2018, from https://www.nature.com/articles/d41586-018-06948-3

[4] UK Biobank data on 500,000 people paves way to precision medicine, Retrieved October 10, 2018, from https://www.nature.com/articles/d41586-018-06950-9

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