构建细胞的信息储存在机体的遗传物质中（DNA），在这里我们能够找到人类机体中超过2万种不同蛋白质构筑的蓝图，每一个细胞都需要几千种不同的蛋白质来发挥功能，如果你将每一个蛋白质蓝图都卷在一起，那么它们所包含的信息仅仅占到了所有DNA不到2%的比例。
那么其它98%的基因组都能用来干什么呢？控制基因活性的开关都在这里，近日，发表在国际杂志Nature Communications上的一篇研究报告中，来自弗莱堡大学的研究人员通过研究首次绘制出了人类心肌细胞中DNA基因调节子的图谱。
研究者表示，为了能够定位所有的基因开关，我们利用现代的测序方法，在人类心机细胞发育、成熟以及疾病过程中对完整的基因组进行测序分析，其中包括DNA、表观遗传学标志物和RNA；通过对超过一万亿的测序字母进行分析，研究人员最终发现了10万多个基因开关，如今大量的数据就能够产生心肌细胞生命周期中基因调节子的完整图谱。
在心肌细胞发育和生长期间，DNA甲基化和组蛋白标记物能够有效控制基因的开启和关闭，同时研究人员所绘制的图谱也能够阐明某些心脏病发生的机制，比如，在DNA水平下，一些调节子元件常常会在心律失常患者机体中发生改变，相比而言，组蛋白就能够控制慢性的心力衰竭，未来，研究人员还希望通过更为深入的研究来在图谱中鉴别出最重要的开关来为开发治疗心脏病的新型疗法提供一定思路。
原始出处：
Ralf Gilsbach, Martin Schwaderer, Sebastian Preissl, et al.Distinct epigenetic programs regulate cardiac myocyte development and disease in the human heart in vivo.Nature Communications, 2018; 9 (1) DOI: 10.1038/s41467-017-02762-z