最近，临床药物研发公司Tetra Discovery Partners宣布，公司开发的用于治疗脆性X综合征的新疗法BPN14770已经获得了美国FDA孤儿药认证。此举将进一步加快该药物的研发进程。
BPN14770是一种靶向磷酸二酯酶4D（PDE4D）的选择性小分子抑制剂药物。公司此前与公益组织FRAXA Research Foundation的联合研究显示，这种小分子药物在脆性X综合征小鼠模型上能够显著改善小鼠的神经元功能和多种行为指标。
公司董事长兼CEO Mark E. Gurney表示，BPN14770有希望改善由脆性X综合征诱发引起的一系认知能力和记忆能力损伤，并有可能应用到自闭症相关治疗中。公司在计划于2018年第二季度启动BPN14770治疗脆性X综合征的临床II期研究。
此前BPN14770已完成了三项人类1期临床试验，总计有147名受试者参与。研究结果显示，该药物在老年受试者中具有良好的安全性、较高的口服生物利用度并初步确定了临床获益。
脆性X综合征是由X连锁的脆性X智力迟钝-1（FMR1）基因沉默导致的遗传病症，患者会表现出一系列的行为和其他症状，其中包括癫痫发作，睡眠障碍，焦虑，易怒，多动症，自闭症，轻度至重度认知障碍和智力障碍。虽然脆弱X综合征在两性中都有发生，但是这种情况在男性中更常见并且通常更严重。该疾病在男性中的发病率为1/4000，在女性中的发病率为1/8000。
目前临床上没有任何一种疗法被批准用于治疗或能够治愈脆性X综合征。相关药物仅可用于治疗与脆性X综合征相关的症状，包括癫痫发作或其他神经精神症状。
罕见疾病一般是指患者少于20万人的疾病类型。由于患者人数较少，因此很少有药企有动力去开发相应的药物疗法。因此罕见病药物疗法开发一直是世界各国药物开发激励政策的一个难点。有鉴于此，美国食品和药物管理局授予孤儿药物认证以鼓励孤儿药的开发。该认证允许药物开发者获得为期七年的美国市场营销独占权并享受临床研究费用的税收抵免和申请年度赠款资金的优惠，此外FDA还会给予孤儿药开发过程中涉及的临床试验设计援助，并减免药物申请过程中的申请费。（新浪医药编译/羊药师）
文章参考来源：FDA Grants Orphan Drug Designation for Tetra Discovery Partners’ BPN14770 for the Treatment of Fragile X Syndrome