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ICME:鉴别出一种与急性呼吸窘迫综合征的新型遗传突变

2019-01-30 15:19:12 来源:生物谷

近日,一项刊登在国际杂志Intensive Care Medicine Experimental上的研究报告中,来自瓦伦西亚大学的科学家们通过对2000多名患者的样本进行研究,鉴别出了一种与急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)相关的新型遗传突变。

ARDS是导致重症监护病房成年患者死亡的主要原因之一,此前研究结果表明,遗传突变或许参与了患者对该疾病易感性的发生。因此研究人员就想通过研究来寻找参与对败血症所诱导的ARDS易感性的新型基因,这项研究中,研究人员发现了三个候选基因,同时还发现,名为FLT1基因的单核苷酸多态性或与ARDS发生直接相关。

研究者Javier Belda说道,鉴别出与ARDS相关的基因或能帮助他们在临床中制定针对不同患者的新型个体化疗法;研究人员共对2000多名患者机体的样本进行研究,在第一项研究中他们共对225名败血症所致的ARDS患者及899名对照人群进行了基因识别和相应的关联性研究,最后研究者对661名败血症所致的ARDS患者及234名风险对照个体进行证实了第一项研究的结论。

研究者表示,我们鉴别出了一种血管内皮生长因子受体(vascular endothelial growth factor receptor,VEGFR)FLT1的基因突变或许能作为ARDS的新型易感基因,后期我们还需要对基因组数据进行整合,使其作为一种可靠的识别疾病易感基因的有效方法。

原始出处:

Natalia Hernandez-Pacheco, Beatriz Guillen-Guio, Marialbert Acosta-Herrera, et al. A vascular endothelial growth factor receptor gene variant is associated with susceptibility to acute respiratory distress syndrome, Intensive Care Medicine Experimental (2018). DOI: 10.1186/s40635-018-0181-6

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