神经管缺陷（NTDs），如脑外畸形和脊柱裂，是人类常见的发育缺陷之一，而且通常女性出现居多。NTDs是胚胎发生过程中神经管闭合失败的结果。成功的神经管闭合需要几种细胞和形态学过程的复杂相互作用，这些过程仍然不完全清楚。
近日，发表在《Cell Reports》杂志上的一项研究揭示，著名的肿瘤抑制基因P53与女性胚胎神经管的发育具有惊人的关键性。这项研究表明，p53参与一项女性特有的名为“X染色体失活”的分子过程。这一新发现有助于解释为什么女性出生时比男性更容易患有神经管出生缺陷。
DOI:https://doi.org/10.1016/j.celrep.2019.03.048
该研究由Walter和Eliza Hall医学研究所的Anne Voss副教授、Andreas Strasser教授以及Marnie Blewitt副教授所领导，与Peter MacCallum癌症中心的研究人员合作完成。
Strasser教授表示，研究表明p53影响促进女性胚胎中健康神经管细胞生成所需基因的功能。
他进一步说道，“健康的神经管发育是一个非常精确和不稳定的平衡过程。p53通过产生正常水平的Xist RNA(对X染色体失活非常重要的复杂分子过程的一部分)，帮助女性胚胎实现这种平衡，进而使得健康的神经管发育。简而言之，女性胚胎中神经管的健康发育需要p53的帮助。”
Voss副教授表示，该研究证实了一项长期存在的理论，即女性存在神经管缺陷的额外风险因素，而相关的X染色体失活过程中的中断可能有助于解释为什么女性比男性更容易患神经管等相关的先天缺陷。
“女性有两个'X'性染色体拷贝，而男性只有一个。为了保持女性的健康，这些X 染色体中的一个必须在发育早期的细胞中失活。如果这种失活不能有效发生，神经管就不能正常形成。之前的研究表明，p53在正常的神经管发育过程中发挥了作用，但直到现在还没有确切地证明它是如何起作用的，“她如是说道。
Strasser教授说，这些研究结果是一个很好的例子，说明合作研究能够推动卓越的发现。
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参考资料：
[1] Famous cancer-fighting gene also protects against birth defects
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